大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于苯丙酮尿症奶粉的问题，于是小编就整理了2个相关介绍苯丙酮尿症奶粉的解答，让我们一起看看吧。
新生儿得苯丙酮尿症该怎么办？能治好么？
苯丙酮尿症（PKU）第一种可通过饮食控制治疗的遗传代谢病，天然食物中均含有一定量苯丙氨酸，低蛋白饮食将导致营养不良，因此要使用低苯丙氨酸饮食治疗。
1：一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，新生儿期开始治疗的患者智能发育可接近正常人。3个月开始治疗的患者都有程度不等的智力低下。3~5岁治疗者，可减轻癫痫发作和行为异常，但对已存在的严重智能障碍，可有部分改变。由于新生儿疾病筛查在我国已逐步推广和普及，筛查出的病人往往能在出生1个月内，甚至2周之内得到确诊和治疗，为患儿的健康成长提供了保证。
2：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，在饮治疗食中，应根据患儿具体情况调整食谱，个体化治疗。治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。
3：家长的积极合作是成功的关键因素之一。如果家长充分了解治疗原则，饮食控制得比较合理，患儿的智力发育往往正常；反之，即使早期治疗，患者仍有后遗症。
PKU的治疗方法
患儿一经确诊，应立即停止天然饮食。母乳是婴儿最理想的天然食品，对哺乳期患儿在确诊后虽应暂停母乳喂养，但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能试验添加天然蛋白质。
患儿需给与无苯丙氨酸奶方治疗，特殊奶方含无苯丙氨酸的混合氨基酸、脂肪、碳水化合物、多种维生素、常量和微量元素等，基本能满足儿童生长发育需要。
无苯丙氨酸饮食治疗者，如血苯丙氨酸浓度异常，每周监测一次，血Phe浓度监测在餐后2小时采血，如血Phe浓度在理想控制范围内，饮食无明显变化时可每月监测1~2次。
怀胎十月、一朝分娩。每个当妈妈的人都能体会其中的艰辛。在妊娠过程中， 准妈妈们会经历呕吐、嗜睡，需要控制平日爱喝的咖啡、可乐，还要担心自己的身材走样。这样历经“磨难”生下的宝宝，妈妈们也甘愿奉献，沉浸在小家伙健康、茁壮的生长！
但是，在成长过程中,个别宝宝出现罕见病，这些疾病的诊断、治疗令家长感到束手无策。
1986年的某一日，中日医院儿科迎来了一对年轻的夫妇，他们的孩子得了一种怪病，刚出生3个月的小女孩头发发黄，而且浑身散发着怪味…...
当时，我院与日本合作率先在国内开展了高苯丙氨酸血症（Hyperhenylalaninemia，HPA）的检测和诊断，这对夫妇抱着一线希望慕名而来。入院后配合药学部测定患者苯丙氨酸的浓度，最终诊断孩子患有“苯丙酮尿症”。
什么是苯丙酮尿症呢？苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，发病比率约为 1:11180。是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，一系列重要的生理活性物质合成受阻，同时还会导致苯丙氨酸蓄积，从尿中大量排出。主要表现为智力低下、癫痫、湿疹、鼠尿味等、脑电图异常等。恰好如同上文孩子的症状。
苯丙酮尿症患儿也被称为“不食人间烟火”的孩子。
正常人的饮食“牛奶、鸡蛋、鱼肉”等对他们来说都是“毒药”。为了维持正常生活，他/她们需要服用特殊配方的奶粉和控制饮食。
目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方奶粉，还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。对患儿的饮食控制越早越好，至少应持续到青春发育成熟期。即使过了发育期，高浓度的苯丙氨酸仍然会对患者的精神情绪有一定影响，所以一般提倡终生进行饮食控制。
日常生活中，像糖类（葡萄糖、果糖等）、脂类（各种植物油，如花生油、大豆油、菜籽油等）、淀粉类（粉条、粉丝、山药、土豆等）可以自由食用；可以吃新鲜蔬菜水果，其中含有丰富的维生素、矿物质和膳食纤维。需要注意蔬菜里面的豆类，如豆类、豇豆、大豆、绿豆、芸豆等需要忌口。
经过积极治疗和生活方式的控制，文初的小女孩如今已经长大成人。现在的她有了自己
所以，对于苯丙酮尿症的患儿，及早接受干预治疗，仍然可以收获幸福美满的人生。
以上由中日友好医院 杜雯雯 提供答案！
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
本病临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需 50～70mg/（kg•d），3～6个月约40mg/（kg•d），2岁约为25～30mg/（kg•d），4岁以上约10～30mg /（kg•d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸 约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。
1.治疗原则PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下：（1）早期治疗 一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。（2）控制苯丙氨酸摄入 苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起，要防止脑损伤只有减少从食物中摄取苯丙氨酸，一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想。（3）调查个体食谱 由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中仍应根据患儿具体情况调整食谱，低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。（4）怀孕前女性患者 成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。（5）高危家庭产前诊断。2.治疗方法病人一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。低苯丙氨酸奶方治疗：病人需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量，按每公斤体重需要的蛋白质计算。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，首选母乳。较大婴儿及儿童可添加入牛奶粥面蛋等。添加食品应以低蛋白低苯丙氨酸食物为原则其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定。每位病人能添加的食物种类与量因人而异。每次添加天然饮食或更换食谱后3天需再复查血苯丙氨酸浓度以维持血浓度在120～240μmol/L较为理想。
患儿婷婷在3个月时就被查出患有PKU，经过及时治疗，婷婷除了在饮食方面需要吃特质食品之外，在智力和身体发育上与其他正常孩子一样完善。
然而这一切对于患儿小飞来说就太迟了，由于发现得过晚，失去了最佳治疗时间，小飞已出现严重的自我虐待症状，只能依靠后期慢慢调节治疗。
所以，“及早治疗”对于PKU患者来说非常重要，家长必须在新生儿出生3天后采血进行新生儿筛查，若检测到血内苯丙氨酸浓度增高，需要进一步诊治检查，确诊后进行有效治疗，从而使血液中的苯丙氨酸及其异常的代谢产物降至正常。
pku奶粉哪个牌子好？
华夏2号的pku奶粉好。
Pku奶粉是指一款适合患有苯丙酮尿症宝宝的奶粉，Pku是苯丙酮尿症的缩写，苯丙酮尿症是一种代谢遗传病，如果早期不治疗的话，是会影响宝宝智力发育的问题，会导致宝宝智力迟钝等。目前Pku是没有专门的特效药，只能通过饮食疗法，也就是喝Pku奶粉，但Pku奶粉由于市场需求大、生产量少，经常会出现短缺的情况。Pku奶粉分无、低苯丙氨酸奶粉，如果临床上检查出患儿有苯丙酮尿症，医生都会建议喝华夏2号的pku奶粉。华夏2号用于治疗苯丙酮尿症，是一酪蛋白为原料，水解成低苯丙氨酸，目前华夏2号奶粉只在药店销售。
到此，以上就是小编对于苯丙酮尿症奶粉的问题就介绍到这了，希望介绍关于苯丙酮尿症奶粉的2点解答对大家有用。